E' caratterizzata da: spasmi muscolari, regressione mentale e tracciato encefalografico desincronizzato (ipsarritmia).
Tra gli spasmi i più caratteristici sono costituiti dal cosiddetto "tic di Salaam", una flessione del capo in avanti che dura pochi secondi, che somiglia al saluto musulmano.
Gli spasmi, inoltre, possono essere isolati o presentarsi in sequenza e possono ripetersi anche centinaia di volte in un giorno; coinvolgono la maggior parte della muscolatura del corpo in modo bilaterale e possono essere accompagnati da rigurgito e vomito a causa delle contrazioni dei muscoli addominali.
Dopo il primo anno tende ad evolvere verso l'epilessia non trattabile spesso associata a ritardo mentale nelle forme di cui non si conosce l'origine (criptogenetica).
Esistono casi di bambini che superano indenni la fascia d'età in cui si verifica la Sindrome di West. Spesso questi sono i cosiddetti casi idiopatici (Sindrome di West primaria), senza alcuna causa nota, metabolica o organica sottostante.
La Sindrome di West secondaria ha invece una causa nota, per esempio malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa o Sindrome di Down. I bambini affetti dalle forme secondarie solitamente hanno delle prospettive meno buone, ma è comunque difficile fare previsioni. Ci sono bambini che subiscono interventi chirurgici e che poi vivono una vita normale.
Quando il bambino viene ricoverato per sospetta Sindrome di West, gli viene fatto un EEG. Solitamente vengono fatte anche ulteriori indagini (p.es. risonanza magnetica) per verificare se esistono malformazioni, e vengono eseguiti degli esami del sangue per controllare la presenza di malattie metaboliche. Spesso vengono fatte iniezioni di vitamina B, poiché in certi casi un’insufficienza di questa vitamina potrebbe essere la causa scatenante. Per tenere sotto controllo gli spasmi si opta per un approccio farmacologico o chirurgico, ma la Sindrome West è spesso farmacoresistente, tuttavia esistono anche molti casi in cui la terapia dà un buon esito e il bambino riesce poco alla volta a recuperare il ritardo accumulato durante la fase degli spasmi.
La storia di Fabio
Fabio è un bimbo di 4 anni; poco prima della sua nascita un tracciato rivelò l'assenza del battito cardiaco ma i medici decisero comunque di farlo nascere il giorno dopo con un parto naturale: ciò provocò una sofferenza perinatale con conseguenti crisi epilettiche subito dopo la nascita.
A 8 mesi gli è stata diagnosticata la Sindrome di West, è un bambino encefalopatico, ipotonico totale, areflessico, distonico, soffre di disfagia grave e per nutrirsi ha dovuto fare un intervento di PEG (si nutre con sondino nello stomaco), non regge il capo, non afferra gli oggetti, non cammina e non parla.
Uno dei tanti dottori che ha visitato il piccolo ha proposto alla famiglia una terapia che prevede l'uso della Medicina tradizionale cinese (che si propone di permettere al bambino di riattivare la funzionalità cerebrale, eliminare i farmaci utilizzati per controllare la Sindrome di West, riportare la normale deglutizione e permettere l’eliminazione della PEG, migliorare il controllo periferico e centrale in modo da permettere una normale stazione eretta e la possibilità di cominciare a camminare), abbinando successivamente Ossigeno Terapia e la Fisioterapia Intensiva. Una volta che avrà recuperato la deglutizione ed eliminato i farmaci ci sarà la necessità di una somma annuale di circa 300.000€; tra i tanti centri l’HBO di Fort Lauderdale è quello in cui il piccolo verrà curato ma per far ciò la famiglia ha bisogno d'aiuto...le somme richieste sono molto alte per una famiglia normale.
Non lasciamoli soli, proviamo a salvare il piccolo Fabio!!!
C/C Banca di Credito Cooperativo Laudense
Intestato alla Parrocchia di Cadilana (Lodi)
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Specificare nella CAUSALE:Donazione per Fabio Muroni
